中医认为先天性巨结肠多因胎中中毒,先天发育不全所致。
现代医学认为其原因可能有一下几个方面:
①肠壁神经节细胞在胚胎发育时缺陷:可能在妊娠早期,因病毒感染或代谢紊乱、中毒等,产生运动神经原发育障碍,使远端肠道神经节细胞缺乏。
②遗传因素:有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。
③环境因素:摆阔出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有人报道有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症”。缺氧可发生严重的“选择性循环障碍”,改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。还有人报道手术损伤可引起巨结肠(获得性巨结肠)。
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